Các bạn đã từng nghe đến phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis) có thể sàng lọc được phôi thai bất thường, giúp các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con thông minh và hoàn hảo về sức khoẻ hay chưa. Đa số những bạn đã từng đi làm IVF đều ít nhiều nghe đến vấn đề này vậy thực hư điều này ra sao?
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không tạo ra những đứa trẻ hoàn hảo như nhiều người lầm tưởng.
Theo tìm hiểu...Để tầm soát bệnh ở người bình thường, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm tìm những bệnh cụ thể. Thực tế có hàng trăm ngàn loại bệnh khác nhau, không ai xét nghiệm tất cả, vì có những bệnh y học chưa thể xét nghiệm được, và dù có xét nghiệm được thì chi phí để tầm soát tất cả bệnh đó là rất nhiều, không ai kham nổi”.
“Trên một người hoàn chỉnh mà y học còn không làm được, huống gì trên một phôi vài ngày tuổi thì làm sao tầm soát được mọi bệnh tật. Vì thế không có chuyện xét nghiệm để chọn ra một phôi hoàn chỉnh nhằm cho ra đời một cá thể ưu tú”.
– Vậy PGD không như những gì mà nhiều người đồn đại?
– Đúng vậy, để hiểu rõ điều này chúng ta cần biết hai ứng dụng khác nhau của xét nghiệm dù cách làm như nhau. Đầu tiên là ứng dụng tầm soát một số bệnh di truyền mà cha mẹ có thể truyền cho con.
Trước đây, khi chưa có PGD, người ta để người mẹ có thai tự nhiên, sau đó hoặc xét nghiệm xem em bé có bệnh hay không rồi bỏ thai, hoặc để em bé không phát triển được và mất sớm. Nhưng điều này không tốt về mặt thể chất lẫn tâm lý cho người mẹ.
Giờ đây y học giải quyết được chuyện này. Trong trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm, sau khi tinh trùng gặp trứng để tạo thành phôi, người ta lấy một phần phôi để xét nghiệm.
Nếu phôi không mang gen bất thường của cha mẹ, người ta lấy phôi đó cấy vào mẹ để phát triển thành đứa trẻ bình thường, không mang bệnh di truyền. Phương pháp này gọi là chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD), chỉ dùng cho chẩn đoán.
Ứng dụng thứ hai cho điều trị vô sinh, xuất phát từ thực tế là trong thụ tinh trong ống nghiệm khi cấy vào mẹ một số phôi không phải phôi nào cũng phát triển được thành em bé.
Qua nghiên cứu, người ta biết được một nguyên nhân quan trọng, đó là có một số phôi thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Khi cấy những phôi này vào, hoặc người mẹ không có thai, hoặc có thai nhưng sẽ sẩy.
Như thế, nếu mang phôi đi xét nghiệm, loại bỏ những phôi bất thường về số nhiễm sắc thể, chỉ cấy vào phôi bình thường thì tránh được chuyện không có thai hay sẩy thai.
Xét nghiệm chẩn đoán gien trước cấy phôi !
Cách này được gọi là tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS: Preimplantation Genetic Screening) có ích trong điều trị vô sinh, vì mẹ càng lớn tuổi thì tỷ lệ bất thường về số nhiễm sắc thể càng nhiều, có thể lên đến 70 – 80%!
– Vậy hạn chế của phương pháp này là gì?
– Như đã nói, chúng ta không thể tìm được hết mọi bệnh tật ở một cá thể. Nếu phôi đó không mang bệnh di truyền của bố mẹ thì em bé ra đời vẫn có thể mắc những bệnh khác mà chúng ta không xét nghiệm được.
Tương tự thế, phôi không bất thường về số lượng nhiễm sắc thể không có nghĩa là bình thường những chuyện khác về nhiễm sắc thể.
– Ngoài hạn chế trên, PGD còn gì đáng lưu ý?
– Ở một vài trung tâm phía Bắc nước ta, chi phí xét nghiệm một phôi là hơn chục triệu đồng. Chi phí cho thụ tinh trong ống nghiệm ở nước ta khoảng 60 triệu đồng. Nếu mang năm phôi đi xét nghiệm thì cũng bằng con số đó. Như vậy vấn đề là chi phí xét ngiệm hết tất cả các phôi sẽ rất nặng.
Về mặt kỹ thuật, cũng phải lưu ý là vài phần trăm phôi sẽ bị chết sau khi được làm xét nghiệm. Như thế, nếu không đụng chạm đến nó, nó vẫn còn sống. Trường hợp phôi này bình thường, việc xét nghiệm sẽ vô tình làm mất đi một phôi.
Đáng nói hơn, ở một tỷ lệ nhất định, phần phôi mang đi thử lại khác với phần phôi còn lại. Trường hợp này có hai khả năng xảy ra: phần phôi xét nghiệm bình thường, nhưng thực tế là bất thường, em bé sinh ra vẫn bất thường.Sự khác biệt giữa PGD và PGS trong điều trị IVF
PHÒNG KHÁM ĐÔNG Y PHÚC AN ĐƯỜNG
Địa chỉ: Hẻm 7A/43, Phòng Khám Số 71 Thành Thái, Phường 14, Quận 10, HCM
Điện thoại/ Zalo tư vấn : 0906 782 538
Email: buthoaycanh@gmail.com
Website: benhsuybuongtrung.vn
